SISTEMA OSEO Y SU PERJUICIO

Distrofia muscular de Duchenne: SEUDOHIPERTRÓFICA
Se presenta: En la niñez temprana – entre los 2 y 6 años de edad. Se debe a mutaciones en el gen DMD que produce la distrofina,una proteína importante para el músculo. Tiene un modo de herencia recesivo ligado al cromosoma X. Por eso la enfermedad es mucho más frecuente en varones que en mujeres.Las mujeres pueden tener la mutación en uno de sus cromsomas X, sin presentar la enfermedad, pero están en riesgo de heredarla a sus hijos, y si son varones estos probablemente presentarán la enfermedad. Las pruebas genéticas son importantes para determinar el estado de portadora y tipo de mutación en los pacientes con DMD/BMD.
Síntomas: Debilidad generalizada y degeneración muscular, que afecta primero a los músculos de las extremidades y el tronco. Frecuentemente se presenta agrandamiento de las pantorillas.
Síntomas tisulares: Extensa fibrosis en el tejido muscular, tamaño heterogéneo de las fibras musculares e invasión de células inflamatorias.
Progresión: La enfermedad evoluciona de forma sostenida. La supervivencia es poco común después de finales de la segunda década de vida.Las principales causas de muerte son las infecciones respiratorias y complicaciones cardiacas.


Distrofia muscular de Becker
Se presenta: Entre los 12 y los 16 años de edad. Se debe a mutaciones en el mismo gen que la distrofia muscular Duchenne, y tiene el mismo modo de herencia.
Síntomas: Los síntomas son casi idénticos a la de la distrofia de Duchenne, pero menos severos.
Progresión: Más lenta y más variable que la distrofia de Duchenne. Son síntomas comunes las complicaciones cardíacas.

Distrofia muscular de Emery - Dreifuss
Se presenta: Desde la infancia hasta la adolescencia temprana.
Síntomas: Debilidad y pérdida de tejido muscular en la región de los hombros, los brazos superiores y músculos de las espinillas. Las contracturas o la estrechez de las articulaciones son síntomas comunes.
Progresión: Por lo general, la enfermedad evoluciona lentamente. Las complicaciones cardíacas son muy comunes.

Distrofia muscular del anillo óseo
Se presenta: Desde la niñez tardía hasta la edad madura.
Síntomas: Debilidad y degeneración muscular que afectan primero la zona de los hombros y la pelvis.
Progresión: La enfermedad avanza lentamente. Pueden presentarse complicaciones cardiopulmonares en las etapas más tardías.

Distrofia muscular de Facioescápulohumeral (LANDOUZY-DEJERINE)
Se presenta: Desde la niñez hasta la edad adulta temprana.
Síntomas: Debilidad en los músculos faciales con debilidad y degeneración muscular de los hombros y los brazos superiores.
Progresión: La enfermedad evoluciona lentamente con períodos esporádicos de rápido deterioro. La enfermedad puede abarcar muchas décadas.

Distrofia muscular miotónica (Enfermedad de Steinert)
Se presenta: Desde el nacimiento hasta la edad adulta.
Síntomas: Debilidad y degeneración muscular que afectan primero la cara, pies, manos y cuello. Relajación retardada de los músculos después de su contracción.
Progresión: La enfermedad evoluciona lentamente, y puede abarcar a veces de 50 a 60 años. Son síntomas comunes las complicaciones cardíacas en adultos.

Distrofia muscular oculofaríngea
Se presenta: Desde la edad adulta temprana hasta la edad madura.
Síntomas: Afecta inicialmente los músculos de los párpados y de la garganta.
Progresión: Lenta evolución, con problemas de deglución presentándose comúnmente a medida que la enfermedad avanza.
Distrofia muscular distal
Se presenta: Desde la edad adulta temprana hasta la edad madura.
Síntomas: Debilidad y degeneración muscular en las manos, antebrazos y las extremidades inferiores.
Progresión: Por lo general, la enfermedad evoluciona lentamente, pero no pone en peligro la vida.

Distrofia muscular congénita
Se presenta: Al nacimiento o en la infancia.
Síntomas: Debilidad muscular generalizada con posible contractura o estrechez de las articulaciones.
Progresión: La enfermedad evoluciona muy lentamente. La debilidad varía.
Enfermedades Neuromotoras

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ALS, O ENFERMEDAD DE LOU GEHRIG)
Se presenta: En la edad adulta.
Síntomas: Debilidad y degeneración muscular; son comunes los calambres y espasmos musculares.
Progresión: La ALS afecta inicialmente las piernas, los brazos y/o los músculos de la garganta y por lo general progresa rápidamente.

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL INFANTIL PROGRESIVA TIPO 1 (ENFERMEDAD DE WERDNIG-HOFFMANN)
Se presenta: Antes del nacimiento a los 6 meses de edad, generalmente antes de los 3 meses.
Síntomas: Debilidad muscular generalizada, llanto débil, problemas para deglutir y para chupar, y sufrimiento respiratorio.
Progresión: La enfermedad progresa muy rápidamente.

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL INTERMEDIA TIPO 2
Se presenta: Desde los 6 meses hasta los 3 años de edad.
Síntomas: Debilidad en los brazos, piernas y partes inferior y superior del torso. Es común la escoliosis.
Progresión: La enfermedad avanza generalmente de manera rápida en un inicio y pueden desarrollarse problemas respiratorios.

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL JUVENIL TIPO 3 (ENFERMEDAD DE KUGELBERG-WELANDER)
Se presenta: Desde 1 a 15 años de edad.
Síntomas: Debilidad en los músculos de las piernas, caderas, hombros, brazos y músculos respiratorios.
Progresión: La enfermedad evoluciona lentamente.

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL ADULTA
Se presenta: Entre los 18 y los 50 años de edad.
Síntomas: Una debilidad generalizada y degeneración muscular con crispatura muscular espasmódica son síntomas comunes.
Progresión: La evolución de la enfermedad varía.

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL BULBAR (ENFERMEDAD DE KENNEDY)
Se presenta: Entre los 15 y los 60 años de edad.
Síntomas: Debilidad de los músculos de las extremidades, especialmente de las piernas y de los músculos involucrados en el habla, la masticación y deglución. Ocurre en hombres.
Progresión: Avanza lentamente a través de décadas.

Miopatías Inflamatorias
DERMATOMIOSITIS
Se presenta: Desde la niñez hasta la edad adulta tardía.
Síntomas: Debilidad de los músculos del cuello y de las extremidades. El dolor muscular es común. Erupción de la piel que afecta típicamente las mejillas, los párpados, el cuello, pecho y extremidades. A veces se asocia a malignidades.
Progresión: La evolución y severidad de la enfermedad varían. Con frecuencia responde a la terapia con fármacos.

POLIMIOSITIS
Se presenta: Desde la niñez hasta la edad adulta tardía.
Síntomas: Debilidad de los músculos del cuello y de las extremidades. Puede presentarse dolor muscular. A veces se asocia a malignidades.
Progresión: La evolución y severidad de la enfermedad varían. Con frecuencia responde a la terapia con fármacos.

MIOSITIS DEL CUERPO DE INCLUSIÓN
Se presenta: Después de los 50 años de edad.
Síntomas: Debilidad de los brazos, las piernas y manos, especialmente los muslos, las muñecas y los dedos. A veces involucra a los músculos de la deglución.
Progresión: Avanza lentamente. Es más común en hombres que en mujeres.

Enfermedades de la Unión Neuromuscular
MIASTENIA GRAVE
Se presenta: Desde la niñez hasta la edad adulta.
Síntomas: Debilidad y fatigabilidad de los músculos de los ojos, cara, cuello, garganta, extremidades y/o tronco.
Progresión: La debilidad puede fluctuar. La evolución de la enfermedad varía. El tratamiento con medicamentos y/o la extirpación del timo resultan efectivos con frecuencia.
SÍNDROME MIASTÉNICO DE LAMBERT-EATON
Se presenta: En la edad adulta.
Síntomas: Debilidad y fatiga de los músculos de la cadera y las piernas. El dolor de los músculos de la espalda y los muslos es común. Frecuentemente se presentan tumores pulmonares.
Progresión: La evolución de la enfermedad varía con el éxito del tratamiento con medicamentos y del tratamiento utilizado para combatir cualquier malignidad.

Tratamiento

Hoy día no existe un tratamiento que cure las distrofias musculares. Existen diversas líneas de investigación, de las que algunas se han obtenido resultados prometedores, aunque no todavía con humanos. La fisioterapia es un tratamiento paliativo muy eficaz. Para la mayoría de los tipos de distrofias musculares la actividad física muy suave (sin agotar los músculos), las movilizaciones pasivas, la relajación, los ejercicios respiratorios y otras técnicas utilizadas por un fisioterapeuta que conozca las distrofias musculares ayudan a mantener la calidad de vida del paciente. No debemos olvidar la salud psicológica del paciente. El apoyo psicológico, en forma de grupos de encuentro entre afectados, dirigidos por un profesional de la psicología, ayuda a reducir los sentimientos de ansiedad, indefensión, depresión, etc... que suelen acompañar a las personas que padecen una enfermedad crónica degenerativa como la distrofia muscular